Teste do pezinho ampliado: importância e doenças detectadas

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Um dos primeiros compromissos dos pais após o nascimento de uma criança é a realização do teste do pezinho. Oferecido gratuitamente pelo SUS, o exame é realizado quando o bebê tem de três a cinco dias de vida e ajuda a detectar doenças raras a partir de uma amostra de sangue coletada do calcanhar – por isso o nome. Um procedimento simples, que ajuda a salvar muitas vidas e que acaba de ser ampliado pelo governo federal.

Em maio deste ano, o presidente Jair Bolsonaro sancionou a Lei nº 14.154/2021, que aumenta o número de doenças rastreadas. Atualmente, o exame realizado pelo SUS detecta, em sua maioria, seis doenças. Quando a nova lei entrar em funcionamento, esse número será ampliado para 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde, englobando 14 grupos de doenças.

A implantação será feita de forma escalonada, em até cinco etapas, seguindo o cronograma a ser definido pelo Ministério da Saúde. Além disso, a lei também prevê que os profissionais da área informem à gestante e aos acompanhantes, durante toda a gravidez, sobre a importância do teste do pezinho e as possíveis diferenças entre os testes realizados pelo SUS e pela rede privada. O prazo para implementação dessa nova lei pela rede pública será de um ano.

“O teste do pezinho ampliado melhora muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada, permitindo menores chances de haver complicações graves”, explica Ana Maria Martins, geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) em entrevista para o Uol.

Como funciona o teste do pezinho?

O exame deve ser feito em todos os recém-nascidos, entre o terceiro e o sétimo dia de vida. Isso ocorre porque após 48 horas, o funcionamento do organismo já está estabelecido e possibilita detectar diversas doenças raras. Um exemplo é a fenilcetonúria, uma doença genética causada pela ausência ou diminuição da atividade da enzina fenilalanina, sendo diagnosticada após a digestão do leite materno ou da fórmula infantil.

O exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, presente em todos os estados brasileiros. Na maioria, o procedimento detecta seis doenças. Em alguns, porém, esse exame já foi ampliado e detecta mais enfermidades. Para que ele seja realizado, basta retirar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê e encaminhar esse material para um laboratório de triagem neonatal.

A partir da análise genética do material é possível detectar doenças de difícil identificação e que podem prejudicar o crescimento da criança. O teste pode ser realizado em qualquer ponto de coleta das Unidades Básicas de Saúde (UBS), mas também pode ser feito na própria maternidade ou em clínicas particulares. Só pelo SUS, por exemplo, cerca de 2,4 milhões de bebês fizeram o teste nos últimos três anos – em quase 29 mil pontos distribuídos pelo país.

Ou seja, é um procedimento simples, sem contraindicações ou efeitos colaterais, praticamente indolor, e que pode ser realizado gratuitamente para salvar vidas.

Teste do pezinho ampliado

Atualmente, a principal versão do teste do pezinho disponível no SUS realiza a detecção de seis doenças:

  • Anemia falciforme: alteração nas células vermelhas do sangue (hemácias), que reduz a capacidade de transportar oxigênio.
  • Deficiência de biotinidase: incapacidade de o organismo reciclar a vitamina B7, o que pode levar a convulsões, falta de coordenação motora e atraso no desenvolvimento.
  • Fenilcetonúria: ausência ou diminuição da atividade da enzina fenilalanina, que provoca comprometimento do desenvolvimento neuronal.
  • Fibrose cística: causa uma produção excessiva de muco, afetando o sistema respiratório e o pâncreas.
  • Hiperplasia adrenal congênita: gera deficiência hormonal, levando a um crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.
  • Hipotireoidismo congênito: alteração na tireoide que pode afetar o desenvolvimento e provocar retardo mental.

Algumas unidades federativas, como o Distrito Federal, já oferecem um exame ampliado. Minas Gerais e Paraíba também se preparam para isso, porém a maioria dos estados ainda não têm a estrutura necessária. Isso pode dificultar que a lei sancionada pelo governo federal entre em prática no período estipulado, mas ainda há a opção de realizar o teste ampliado pela rede privada de saúde.

O custo é um pouco maior do que o exame simples, mas ele oferece um diagnóstico mais amplo e uma segurança extra para a criança. “O fato de se poder fazer esse exame na rede privada melhora muito a possibilidade de detecção de doenças metabólicas graves que são tratáveis e que ainda não são cobertas no teste do pezinho no sistema público”, afirma o especialista em Neonatologia e Doenças Metabólicas Hereditárias, José Simon Camelo Júnior, em entrevista para a Mãe que Ama.

Alguns grupos de doenças detectados pelo exame do pezinho ampliado – e que estão presentes na proposta sancionada pelo governo federal – são:

  • Hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina);
  • Hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina);
  • Toxoplasmose congênita;
  • Galactosemias (nível elevado de galactose no sangue);
  • Aminoacidopatias;
  • Distúrbios do ciclo de ureia;
  • Distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos;
  • Doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular);
  • Imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico);
  • Atrofia muscular espinhal.

A escolha do melhor exame depende das orientações do médico pediatra, porém quanto mais cedo algumas doenças forem detectadas, melhor será o tratamento. Se você tem alguma dúvida sobre o teste do pezinho, consulte um profissional da AssisteMed.